Hasta hace poco, la genética del comportamiento se ocupaba sobre todo de cuantificar las influencias relativas de la naturaleza y el ambiente sobre el desarrollo psicológico y los trastornos mentales. Se utilizaban preferentemente estudios sobre hermanos gemelos y familias con hijos adoptados para separar los efectos genéticos y los ambientales. Los resultados eran coherentes e importantes para demostrar la influencia tanto de la naturaleza como del ambiente. En general, sus efectos resultaban ser aproximadamente iguales, aunque los factores genéticos predominaban claramente en algunos trastornos (como el autismo o la esquizofrenia), los factores ambientales predominaban en otros (como el crimen).
Actualmente ha quedado claro que considerar la naturaleza y el ambiente como fuerzas separadas e independientes es una engañosa simplificación. Los efectos dependen de cómo interactúan ambas, tanto en términos de correlaciones como en términos de interacción.
Las correlaciones tienen su origen en que los genes influyen sobre las diferencias individuales en la exposición a riesgos ambientales a través de tres mecanismos distintos. En primer lugar, los progenitores transmiten sus genes a su descendencia pero también proporcionan a sus hijos un entorno para que crezcan. La correlación entre influencias genéticas y ambientales refleja el hecho de que, en conjunto, los progenitores que transmiten genes implicados en un riesgo mayor de verse afectados por un trastorno mental tienden también a proporcionar ambientes menos óptimos para el desarrollo de sus hijos. Por ejemplo, las personas con problemas graves de depresión recurrente o con problemas persistentes con drogas o alcohol pueden tener dificultades para ejercer de padres. Los riesgos a los que se exponen sus hijos son, por tanto, una combinación de genética y entorno. En los análisis tradicionales, el efecto combinado se atribuye enteramente a la genética mientras que, en realidad, implica la acción conjunta de naturaleza y ambiente.
En segundo lugar, las personas seleccionan y configuran su entorno a través de su propio comportamiento. Así, por ejemplo, un niño con talento musical, atlético o matemático influido genéticamente es probable que pase más tiempo (y posiblemente tiempo de mayor calidad) dedicado a estas aficiones que otros niños. Consiguientemente, el desarrollo de su talento se habrá visto influido por esas ventajas ambientales tanto como por su bagaje genético. Los genes habrán desempeñado un papel fundamental en la configuración y selección de los entonos, pero la influencia reflejará el encuentro entre naturaleza y ambiente. También en este caso, los análisis tradicionales atribuirían todos los efectos a la genética, pese al papel mediador desempeñado por el ambiente.
En tercer lugar, la conducta genéticamente determinada de una persona afectará sus interacciones con otras. Por ejemplo, los individuos antisociales son más propensos que otros a manifestar conductas que provoquen hostilidad o rechazo, conduzcan a una falta de apoyo social, predispongan a la ruptura de relaciones y pongan sus empleos en peligro. En todos estos efectos desempeñan un papel importante los riesgos ambientales. Una vez más, los genes son importantes a la hora de hacer que un individuo tenga una mayor (o menor) probabilidad de verse sometido a ambientes de riesgo, pero aunque generalmente se incluyen en las estimaciones de los efectos genéticos, los riesgos en general implican una mediación tanto genética como ambiental.
Estos hallazgos tienen ¡aplicaciones cruciales tanto para la investigación genética como para la psicosocial. Para la genética, el mensaje es que parte del efecto genético se debe en realidad a su impacto indirecto sobre variaciones en la exposición a riesgos ambientales. Por tanto, implica tanto a la naturaleza como al ambiente, y etiquetarlo como únicamente genético es erróneo. Para la investigación psicosocial el mensaje es paralelo: algunos de los efectos que parecen ser enteramente ambientales están, en realidad, mediados parcialmente por la genética,
Los evangelistas de la genética han procurado en ocasiones ningunear la investigación psicosocial basándose en esto. Pero sus críticas son injustificadas, en primer lugar porque los hallazgos de la genética muestran que, por lo general, sólo una minoría de los presuntos efectos ambientales están mediados genéticamente, y, en segundo lugar, porque los análisis genéticos han confirmado que la mediación por riesgos ambientales existe. Por ejemplo, se ha podido demostrar que los factores ambientales explican las diferencias entre pares de gemelos monocigóticos (idénticos), que comparten todos sus genes.
Así se explica la correlación entre genes y ambiente. En contraste, la interacción entre genes y ambiente refleja un mecanismo bastante distinto. Uno de los hallazgos universales en la investigación sobre riesgos ambientales es que los niños (y los adultos) varían enormemente en sus respuestas. Frente a un riesgo ambiental dado, por grave que sea, algunos individuos sufren enormemente mientras que otros evitan los efectos más adversos. Los factores genéticos desempeñan un papel fundamental en esa variación individual en la susceptibilidad o vulnerabilidad. Este tipo de efecto se aplica a toda la biología y la medicina. Así, la exposición al polen en la primavera provoca alergias severas en algunos individuos, pero otros no se ven afectados en absoluto; las influencias genéticas intervienen en esa diferencia individual. Además, la investigación en genética molecular, que estudia los efectos de los genes de susceptibilidad individual, ha confirmado que genes y ambiente trabajan juntos en relación con factores de riesgo tan diversos como el tabaquismo, las lesiones cerebrales o las infecciones. Estos trastornos son poco probables en ausencia de los genes que aportan la susceptibilidad, pero también son poco probables cuando falta el factor ambiental de riesgo. Es la presencia de ambos lo que realmente importa. Una vez más, los análisis genéticos cuantitativos clásicos habrían atribuido todo el efecto a los genes, cuando en realidad el efecto nace de la combinación de naturaleza y ambiente.
La existencia y abundancia de las correlaciones e interacciones entre genes y ambiente implican que cualquier evaluación de efectos necesita (como mínimo) ocuparse de la naturaleza, del ambiente y del efecto combinado de ambos. Los datos existentes son todavía demasiado escasos para alcanzar una conclusión general sobre la influencia relativa de este efecto combinado, que probablemente varía para distintos rasgos o trastornos. Está claro que no es trivial, pero conviene que evitemos exagerar su importancia. Todavía necesitamos preguntarnos si hay efectos genéticos importantes que sean independientes de las adversidades ambientales y si, por otro lado, existen efectos ambientales sobre los individuos que no impliquen una susceptibilidad genética.
La importancia independiente de los efectos genéticos es la que tiene mayor respaldo en las observaciones. Así, la evidencia relativa a la esquizofrenia y al autismo indica que los riesgos genéticos para estos trastornos no dependen de que los niños se vean sometidos a riesgos ambientales de ningún tipo. Probablemente lo mismo podría aplicarse, en mayor o menor grado, a otros rasgos psicológicos. En cambio, los efectos ambientales son generalmente más manifiestos en individuos genéticamente susceptibles.
MICHAEL RUTTER Profesor de Psicopatología del desarrollo, Institute of Psychiatry, Kings' College, Londres
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